推荐使用基因检测来预防新生儿失聪。英国国家卫生与护理卓越研究所（NICE）推荐使用一项世界首创的基因检测，可以确定新生儿是否对失聪有脆弱性，如果接受常用抗生素治疗的话。这项基因检测由圣玛丽医院、曼彻斯特大学NHS基金会信托（MFT）、曼彻斯特大学和曼彻斯特公司genedrive Plc领导的研究所制定。他们与曼彻斯特基因组研究所合作，开发了快速床旁基因检测，该检测于2022年在MFT进行试点。这项检测通过检查唇颊拭子，在26分钟内可以确定新生儿是否患有一种基因突变，可能导致永久性听力损失，当接受常见紧急抗生素庆大霉素治疗时。庆大霉素每年安全用于治疗大约10万名婴儿，但每500名婴儿中有一个携带这种基因突变，当他们服用这种药物时可能导致永久性听力损失。新的检测手段意味着发现患有遗传变体的婴儿可以在“黄金小时”内接受替代抗生素，这可能每年为英国约200名婴儿节省听力。PALOH研究负责人、MFT基因医学顾问、曼彻斯特大学转化基因组医学教授Bill Newman说：“我们很高兴NICE有条件推荐使用这项检测，将在全国范围内的产科医疗机构中用于常规临床实践。我们在2020年在MFT进行了11个月的试点，并在那段时间内检测了750名婴儿，并在三名婴儿中发现了这种基因突变。自从在我们圣玛丽医院的服务中于2022年11月开始使用以来，我们已经防止了一名婴儿听力受损。我们使用这项检测的经验非常积极。它简单易行，无需入侵并将在患者生活中产生巨大影响。这项检测将产生真实差异，有助于确保宝宝不会因可预防的原因失去听力。”该系统是在曼彻斯特基因组研究所协助下开发的，该机构是国家卫生与护理研究所（NIHR）曼彻斯特生物医学研究中心（BRC）中的听力健康基因组解决方案副负责人，Newman教授及其团队的合作。我们很高兴NICE有条件推荐使用这项检测，将在全国范围内的产科医疗机构中用于常规临床实践。新的唇颊拭子检测技术取代了传统需要几天时间的测试，是急性新生儿护理中首次使用快速床旁基因检测的案例。来自曼彻斯特和利物浦的PALOH研究证据表明，在标准护理与使用genedrive设备时，抗生素用药时间没有统计学上的显著差异。这表明引入此检测不会延迟给药时间。一旦投入使用，NHS将收集进一步证据以确保此检测可以在不同产科设置中实施。此类额外证据也将被独立的NICE委员会审核作为全面评估的一部分。 genedrive plc首席执行官David Budd表示：“我们期待收到关于世界首个用于影响急性护理婴儿管理的快速床旁基因检测的最终NICE报告和建议。”英格兰和威尔士每年有大约1,249名婴儿携带这种基因突变。目前，接受庆大霉素治疗后耳聋的婴儿只能通过DNA测试后才能发现具有这种基因突变。使用双侧人工耳蜗植入术治疗听力损失的预估费用约为每年65,000英镑。NICE医疗技术临时主管Mark Chapman表示：“目前尚没有一种快速检测方法可以确保感染细菌的新生儿及具有变异基因的婴儿能获得适当抗生素治疗。将此类检测工具提供给NHS员工可以避免具有变异基因并需要抗生素治疗的婴儿发生听力损失的风险。听力损失对婴儿及其家庭的生活质量产生重大影响。NHS所承担的与听力损失相关的费用高昂，因此推动像genedrive这样的创新在医疗和护理专业人员手中发挥作用，可以确保我们平衡最佳护理与物有所值，为个人和整个社会提供利益。”您可以进一步阅读此消息。
