首个婴儿听力遗传测试赢得重要奖项 领导世界上首个能拯救数百名婴儿听力的遗传测试研究团队赢得了2022年《新政治家》卫生影响奖。曼彻斯特研究人员，驻扎在圣玛丽医院，曼彻斯特大学附属医院的一部分，通过合作进行了“避免听力损失的药物基因学”(PALOH)研究，他们与曼彻斯特大学和总部在曼彻斯特的公司genedrive Plc合作。他们共同开发了这一先驱性的快速床旁遗传测试，该测试在今年早些时候已经进行了试点。该测试可使用口腔拭子，在26分钟内确定入住重症监护的危重婴儿是否携带一种基因变异，接受普通紧急抗生素庆大霉素治疗可能导致永久性听力损失。尽管庆大霉素每年用于安全治疗大约10万名婴儿，但500名婴儿中就有一名携带可导致在接受抗生素治疗时永久性听力损失的基因变异。这项新测试意味着发现携带基因变体的婴儿可以在“黄金小时”内接受另一种抗生素治疗，并且每年可以挽救英格兰的200名婴儿的听力。 PALOH研究负责人，MFT遗传医学顾问和曼彻斯特大学转化基因医学教授新曼教授表示:“我为团队能获得对他们出色努力和创新方法的这一认可感到高兴。”该新拭子测试技术，曾在MFT进行试点，取代了传统需要数天的测试，是急性新生儿护理中首次使用快速床边遗传测试。圣玛丽医院新生儿重症监护病房的儿科医生艾吉特·马哈维尔博士，高级研究协调员雷切尔·詹姆斯，研究护士经理尼古拉·布思等人出席了在伦敦举行的颁奖仪式，并代表团队接受了奖项。 马哈维尔博士表示:“我非常自豪能成为使这项研究成为现实的团队的一部分，并且荣幸能在今年的新政治家积极影响奖上获得认可。很荣幸能代表团队接受奖项，知道我们为进行这项研究付出的努力将真正使数百名婴儿每年受益。“作为一名每天处理感染问题的医生，我的主要关注点是测试进行的简单和快速，因为不能延迟抗生素治疗。我们使用该测试的经验非常积极。这个测试简单、非侵入性，并且会对我们患者的生活产生巨大影响。” 新曼教授作为国家卫生和护理研究曼彻斯特生物医学研究中心罕见疾病主题联合主席表示:“我对这项研究的成功以及该测试目前被用于例行临床实践感到非常激动。这个测试将产生真正的变化，有助于确保婴儿因可预防的原因而不会丧失听力。” 该测试预计每年可以为国民健康服务节省500万英镑，通过减少对其他干预的需要，如人工耳蜗植入术。 英格兰首席科学官、国民健康服务中的基因组学高级负责人苏·希尔女爵士表示:“在检测抗生素是否会导致重症监护婴儿失聪的这项突破性床边测试，是国民健康服务如何利用基因组医学的力量改变患者护理的又一个例子。这个奖项是对曼彻斯特新曼教授及其团队努力工作的致敬。” genedrive plc的研发总监吉诺·米勒博士表示:“我们公司与MFT的研究和临床团队的合作是国民健康服务与商业公司合作，以经济有效的方式实现患者结果真正改善的光辉典范。” 据悉，该测试通过减少其他干预手段的需要，例如人工耳蜗植入术，每年可为国民健康服务节省500万英镑。 新曼教授和他的团队对曼彻斯特进行了研究，并在圣玛丽医院的新生儿重症监护病房接受了PALOH团队的奖项。（照片来源:新政治家积极影响奖）共享此发布。继续阅读”
