科学家们说，卵巢癌患者应该定期检测基因突变。曼彻斯特大学的科学家们表明，检测与终身表皮性卵巢癌风险有关的两个基因家族的突变率要比预期的高得多。他们表示，在患有该疾病并且家族中还有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的女性中，对同源重组（HR）和错配修复（MMR）基因的突变进行例行检测将拯救生命。这项由英国癌症研究基金会资助的研究发表在《遗传医学》杂志上，是迄今为止针对卵巢癌致病基因突变的最大研究。研究小组对277名患有卵巢癌且近亲曾被诊断患有该疾病的女性进行了检测。在那些BRCA1和2基因突变呈阴性的女性中，有22%呈阳性HR和MMR基因突变，是相当于乳腺癌的检出率的两倍。实际上，医生们目前通常会检测与致癌的BRCA1和BRCA2基因，这些基因与分别是20%至60%和10%至25%的终身风险相关。然而，尽管他们确实也会进行其它基因的检测，但这并不是例行性的。HR基因与BRCA基因一起发挥作用，而MMR基因与林奇综合征有关，这是一种由父母传递给子女的疾病，会增加患各种癌症的风险。识别患有晚期癌症的人的基因突变，可以让医生为他们开具个性化的基因治疗方案，专门针对肿瘤。此外，发现患有缺陷基因的亲属（如女儿、侄女、姨妈或表姐妹等）可以让他们选择通过预防性手术来减小风险。该研究的首席作者尼古拉·弗劳姆博士表示：“这个项目是迄今为止最详细的研究家族性卵巢癌的遗传学研究。“我们发现两个终身卵巢癌风险在5%到20%之间的基因家族在这些家庭中所占比例比我们以前想象的要高。这就是为什么我们认为，对于那些BRCA1和BRCA2基因呈阴性但有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的女性，应该例行检测这些其他基因的突变。对有家族史的女性进行更广泛的遗传测试对于优化其治疗并在家庭成员中预防该疾病至关重要。”她补充说：“由于通常被晚期诊断，卵巢癌的生存率较低，这也是为什么测试无症状的家庭成员很重要，以便为他们提供风险管理策略。我们敦促患者告诉医生他们的家族史，以便他们和他们的亲属接受测试。”
