合作研究方法有望加速罕见肾病治疗 一个致力于研究和治疗Alport综合征的新研究项目将于2022年初开始工作，其实体基地位于曼彻斯特大学。斯托尼盖特和英国肾脏研究机构-Alport研究中心旨在加速研究，改变早期诊断方式，还有为这种疾病开发特定治疗方法。Alport综合征是一种罕见的遗传性疾病，但也是继遗传性慢性肾病之后的第二大常见原因。这种病由于特定类型胶原蛋白基因的缺陷引起，这种蛋白对于肾脏过滤系统的正常结构和功能至关重要。这种蛋白的破坏会导致肾功能逐渐丧失，还可能引发听力损失和眼部问题。在英国肾脏研究机构的支持和斯托尼盖特信托基金会投资255万英镑的支持下，驻扎在曼彻斯特的这个中心将由曼彻斯特大学的Rachel Lennon教授领导，与伦敦大学学院的Daniel Gale教授和爱丁堡大学的Neil Turner教授合作。研究人员希望Alport研究中心可以成为未来应对许多不同肾脏疾病和情况的模型。这个中心在曼彻斯特拥有实体基地，将使用一系列新技术在肾脏器官和其他Alport综合征模型中测试治疗方法。该中心的虚拟部分将利用超过850名携带异常Alport基因的患者数据库，帮助理解影响Alport综合征进展速度的遗传和环境因素。英国肾脏研究机构-Stoneygate授予建立英国Alport研究中心的奖是一个好消息，它将改变我们提高意识、改善对这种情况的理解，并加速为患者提供新的治疗选项的能力。曼彻斯特大学肾脏病学教授Rachel Lennon说：“罕见疾病对个人生活有着巨大影响，但吸引不了所需的大量研究人员来快速改善治疗。这个英国肾脏研究机构-Stoneygate授予建立英国Alport研究中心的奖是一个好消息，它将改变我们提高意识、改善对这种情况的理解，并加快为患者提供新的治疗选项的能力。通过整合细胞和基质生物学、遗传学和临床实践的专长，我们旨在改进遗传测试，并推进多种治疗选择，以延长患有Alport综合征的患者的肾脏存活。”英国肾脏研究机构首席执行官桑德拉·库里表示：“罕见疾病对我们这样的慈善机构以及整个科学界提出了独特的挑战。往往，我们很少投入资源来寻找新的治疗方法，也很少了解这些疾病的原因、影响及治疗方法。通过开始这种新的合作方式，我们正在积极应对这一问题，汇集了大量的设施和专家知识。有了这个新中心，我们有可能加快发现和测试新的治疗方法，甚至通过基因治疗可能实现治愈。”在过去十年里，Alport综合征的诊断和治疗已经有所改善。然而，迫切需要更多进展。凭借额外的资源和资金，研究人员对这个中心未来五年内可能出现的结果和改变性治疗方法持乐观态度。共享此消息 进一步阅读.
