科学家们将基因与导致听力损失和不孕的疾病联系起来。由曼彻斯特大学NHS基金会信托和曼切斯特大学领导的新研究可能会彻底改变Perrault综合征患者的诊断和治疗方式。这种罕见的遗传疾病导致男女听力损失，女性早期更年期或不孕。研究发表在《美国人类遗传学杂志》上，由机构资助，包括英国国家卫生研究院曼彻斯特生物医学研究中心、行动医疗研究和英国皇家国家聋人协会等。国际合作由曼彻斯特大学NHS基金会信托的顾问和曼彻斯特生物医学研究中心听力健康主题的基因解决方案副负责人比尔·纽曼教授领导。曼彻斯特大学分子遗传学教授雷·欧基夫教授共同主持了这项研究。纽曼教授表示，这项研究十年前在圣玛丽医院开始，通过进行基因研究，确认了导致Perrault综合征的一种新基因。研究人员已经确认了导致这种疾病的八种不同基因。早期诊断有助于年轻女性在青春期时做出保留卵子的决定，以备将来繁殖。通过筛查这些基因变化，现在可以更早地识别患有Perrault综合征的具有显著听力损失的婴儿。这对家庭具有改变生活的潜在影响。皇家国家聋人协会研究与洞察主任拉尔夫·霍姆博士表示，他们很高兴能够资助这项重要研究。对听觉涉及的生物过程有更深入的了解，可能对更常见的听力损失形式产生影响。新曼教授补充说，“理解许多不同的基因和它们的变化可能导致同一疾病有助于我们思考新的具体治疗方式。未来，了解这些基因都相互联系意味着也许可以创造一种适用于所有基因变化的治疗方法。”。
