《亨特综合症突破性基因疗法试验开启》
英国监管机构批准了革命性基因疗法的首次试验，针对被诊断患有亨特综合症的年幼患儿，这是一种罕见的溶酶体贮积症。五名一岁以下患有此病的儿童，也被称为粘多糖贮积症II型（MPS II），将接受自体造血干细胞（HSC）基因疗法治疗。这些儿童在治疗期间将继续接受酶替代疗法，但研究团队表示，试验的目标之一是在基因疗法开始起效后，消除孩子一生中每周酶替代疗法的需求，另一个目标是安全地瞄准这些患者患有的脑疾病。由曼彻斯特大学研究人员发起的第一和第二阶段临床试验已经开放招募。AVROBIO，该项目的以前资助者，已经把许可证退回给曼彻斯特大学。该研究将在曼彻斯特的皇家曼彻斯特儿童医院（RMCH）与圣玛丽医院曼彻斯特基因组医学中心合作进行。这两个医院是曼彻斯特大学NHS基金会托管的一部分。该研究将试验针对这种罕见遗传性疾病的新药治疗，该疗法由曼彻斯特大学的细胞和基因疗法教授Brian Bigger在八年开发完成。Bigger教授及其团队于本月在《分子疗法临床方法》上发表论文，验证了在小鼠中的概念验证结果，提供了更多长期疗效数据。该试验旨在招募三个月至十二个月之间的重度MPS II患者，入选标准是在上述年龄范围内且确诊为严重MPS II的儿童，可能已接受过酶替代疗法，但尚未有发展性下降。这是一项为期24个月的单臂开放标签研究，将评估HSC基因疗法的安全性和耐受性，以及其药效动力学和临床疗效。
亨特综合症患者缺少一种基因，导致他们无法产生一种重要酶称为iduronate-2-sulfatase或IDS。基因疗法通过从患者收集HSC，并使用来自lentiviral基因疗法载体插入基因的有效拷贝对HSC进行处理。修改后的HSC然后注入患者体内，植入骨髓。在骨髓成功植入修改后的HSC后，这些细胞开始产生包含IDS基因和酶的子代血细胞，这些细胞在全身传播，包括大脑。这项试验的领导者是RMCH的皇家曼彻斯特儿童医院的儿科血液专家教授Rob Wynn，与圣玛丽医院儿科遗传代谢疾病专家Simon Jones教授以及曼彻斯特大学的Bigger教授。曼彻斯特大学将担任试验主办方。
