美国食品药品监督管理局（FDA）已批准了一种罕见的运动神经元疾病（MND）的首个药物，该药物基于谢菲尔德大学完成的第3阶段临床试验结果。
NIHR谢菲尔德生物医学研究中心
这种药物原名Tofersen，帮助减缓罕见的MND的进展。该药将由制药公司Biogen Inc推出，名称为QALSODY™，针对这种毁灭性神经疾病的遗传原因。
这是一次重大的科学进步，作为首个针对MND遗传原因的治疗，将改变未来MND临床试验的研究方法。
英国约有5,000人患有MND，也称为肌萎缩性侧索硬化（ALS），其中有2%的人由于一种名为SOD1的基因缺陷而患上MND。
这一药物获得了美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，基于在英国谢菲尔德大学完成的第3阶段临床试验的结果，该试验为国际试验提供了英国中心。
该临床试验的结果显示，由英国谢菲尔德大学的Shaw教授和McDermott教授领导的第3阶段临床试验，患有SOD1缺陷基因的患者在服用研究性药物QALSODY™（原名为Tofersen）后，通常会注意到其症状进展减缓，并在某些情况下会改善肌肉力量。
生物技术公司Biogen Inc.负责将新药物引入美国市场，研究人员预期在不久的将来将提交英国和欧盟批准申请。
这是一项重大的科学进步，作为首个针对MND遗传原因的治疗，将改变未来研究人员进行MND临床试验的方式。
试验包括108名已知患有SOD1缺陷基因的MND患者。虽然在28周的研究主要终点上未发现显著的临床改善，但在将监测期延长至52周后，观察到了在肌肉力量、呼吸功能和残疾水平方面的显著临床改善。
谢菲尔德大学的Shaw教授说：“我进行了超过25次的MND临床试验，这是患者首次报告肌肉力量改善的试验。
“我从未听过患者说‘我今天做了一些几个月前无法做的事情——上花园的台阶或写圣诞卡’。对我来说，这是一个重要的治疗里程碑。”
她补充说：“这项试验告诉我们，我们可以在2-3个月内看到生物化学上的改变，但我们必须更有耐心才能看到显著的临床改变。
“我们发现，我们可以在生物上减少或减缓损伤发生，但需要更多的时间让运动神经元修复和重新建立与肌肉的连接。因此，在我们看到显著的临床改变之前，运动系统需要一段时间来修复。
“尽管尚未获得英国和欧洲的使用批准，FDA批准是一项重大的科学发展。在等待处方QALSODY™的监管许可时，Biogen将通过扩大的获取计划为已确认患有SOD1突变的患者提供治疗。”
发表在《新英格兰医学杂志》上的第3阶段临床试验（VALOR）的结果显示，患者脑脊液中的生物标记显示在服用QALSODY六个月后，SOD1和神经丝蛋白水平有所下降。这表明治疗成功地击中了治疗靶点，并减少了运动神经元的损失，这可能促使它们开始在身体肌肉中重建连接。然而，患者要经历更长时间才能感受到肌肉力量的改善。
患者每4周通过腰椎穿刺将QALSODY注射到脑脊液中。尽管一小部分患者出现可逆性脊髓或神经根炎症，但该药物被发现普遍安全。
研究人员现在希望FDA的批准将有助于为其他国家的批准铺平道路，并为开发针对其他MND遗传原因的新治疗提供可能。这一开创性试验的结果将在整体上改善MND的临床试验格局，并使研究人员能够更快地衡量实验性治疗是否有益，这远远优于目前的实现方式。
