一项研究发现澳大利亚一代四代家族成员之间存在一种新基因途径与某些成年人中的结构性脑异常与口吃之间的联系。这项研究由墨尔本大学的研究人员带领，发现了一种新基因途径与口吃持续至成年期的人群中的结构性脑异常之间的联系，为增进对持续发展性口吃的了解打开了有希望的研究途径。这项研究发表在领先的国际神经科学和转化杂志《Brain》上，研究人员研究了一名四代澳大利亚家族的27名成员，其中13名存在口吃。口吃是一种影响全球约5%儿童和1%成年人的言语障碍。在儿童时期超过三分之二的口吃病例最终会随着治疗而缓解。然而，在大多数像研究中的大部分个体这样的严重病例中，障碍可能持续至成年期。尽管口吃通常是遗传的，如早期孪生研究所示，以前只有四个基因被认为与口吃有关。迈克尔·希尔德布兰德教授和安吉拉·摩根教授领导了由18个机构的国际研究人员组成的大型团队，涉及第五个基因PPID与严重发展性口吃的新“伴侣通路”联系。伴侣蛋白是将其他蛋白质送至细胞的正确部分以便完成其功能的蛋白质。研究人员怀疑受损基因将在脑发育过程中改变蛋白质的运动和功能，触发引起口吃的神经改变。与此一致，通过相同基因缺陷生成的小鼠模型在脑部结构中出现了与患有口吃家族成员相似的结构变化。遗传学家希尔德布兰德教授表示：“我们已经知道口吃与遗传有关，但这项研究是独树一帜的，因为这是第一项将结构性脑异常与发展性口吃联系起来的研究。”这些发现支持将一些患有口吃的人的遗传诊断方案更改为包括脑成像研究。他说：“这一点很重要，因为它显示家族中传递的基因变化可能改变脑发育，导致口吃的结构异常。”来自默多克儿童研究所（MCRI）的言语病理学家安吉拉·摩根教授表示，这项研究在一定程度上有助于理解言语障碍的遗传倾向。“我们知道在口吃时环境和遗传因素都会起作用，”她说。“但这项研究还开启了对这一新伴侣通路及相关通路更深入研究，增进了我们对持续发展性口吃的遗传结构的理解。”
