新的遗传学研究推动了我们对癫痫病发展原因的理解，并有可能为新的癫痫病治疗提供信息。
通过由国际癫痫病联盟协调的有史以来最大规模的癫痫遗传研究，发现了特定的DNA变化会增加患癫痫的风险，其中包括来自墨尔本大学和维尔特和伊丽莎医学研究所的科学家。这项研究今天发表在《自然遗传学》上，推动了我们对癫痫发展原因的理解，并有可能为新的癫痫疗法的开发提供信息。
该研究由国际癫痫病联盟（ILAE）复杂癫痫协会组织完成。癫痫是一种常见的脑部疾病，全球估计超过5千万人受影响，在这种疾病中，大脑中的神经细胞活动受到干扰，引发癫痫发作。研究人员比较了来自世界各地近3万名患癫痫者的DNA与来自世界各地的52500名未患癫痫的人的DNA。两组之间的差异突出了可能参与癫痫病变过程中的DNA区域。
研究人员确定了我们DNA中与癫痫有关的26个不同区域，其中包括19个特定于一种称为‘遗传性广泛癫痫’（GGE）的癫痫形式。他们还确定了29个基因，他们认为可能在这些DNA区域内对癫痫作出贡献。
研究人员还发现，当比较不同类型的癫痫时，遗传图景是不同的，这为不同类型的癫痫综合征为何存在提供了线索。
研究结果还导致研究人员认为，在我们大脑神经元之间传递电脉冲的蛋白质可能构成广泛癫痫的一些危险。
墨尔本大学著名教授Samuel Berkovic共同领导了这项研究，并表示：“更好地了解癫痫的遗传基础是开发新疗法的关键，因此全球超过5千万患有癫痫的人能享受更好的生活质量。”
墨尔本大学癫痫研究中心研究员及维尔特和伊丽莎医学研究所博士生Karen Oliver是ILAE协会协调员和数据分析团队成员，表示：“我们在这里报告的发现只能通过国际合作，规模达全球。我们为全球科学界共同努力更好地了解癫痫遗传学问题，共享资源并有效合作的成就感到骄傲。”
研究人员还发现，目前许多癫痫药物的作用机制是针对该研究中突出的相同癫痫风险基因。
研究人员认为，已知被用于其他疾病的现有治疗方法中也有针对一些癫痫风险基因的靶向作用，为进一步癫痫治疗研究提供了潜在途径。
都柏林医学及健康科学罗兰医科大学(RCSI)的Gianpiero Cavalleri教授是该项目共同领导之一，表示：“这种癫痫相关遗传变化的识别将使我们能够改善不同癫痫亚型的诊断和分类。这将指导临床医生选择最有益的治疗策略，减少癫痫发作。”
300多名驻扎在欧洲、澳大利亚、亚洲、南美洲和北美洲的研究人员共同参与了国际癫痫病联盟(ILAE)复杂癫痫协会的研究。该协会由研究人员于2010年建立，认识到潜在癫痫遗传和环境因素的复杂性需要跨越大规模数据集进行研究，并在国际层面上进行前所未有的合作。
“开展如此全面的研究是一项了不起的成就。目前的挑战在于将这项研究的发现转化为改善患癫痫患者生活的实践。”Cavalleri教授表示。
WEHI教授Melanie Bahlo是本研究的共同作者之一，她表示：“通过这项研究，我们已经标记了应该是未来癫痫研究的主要重点。这将成为进一步研究关注的基础，探究癫痫发作、神经元功能障碍和大脑活动变化的分子途径。”
国际癫痫病联盟主席Helen Cross教授表示：“这是国际癫痫病联盟复杂癫痫协会的一项重要里程碑，展示了科学家在全球范围内公开合作和共享数据能够取得的成就。其影响广泛，适用于全球范围内的癫痫患者。””
